| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.78432540C>G | CA8183512 | WWOX | c.844C>G (p.Pro282Ala) n.1223C>G c.409+317386C>G (n.409+317386C>G) c.516+268251C>G (n.516+268251C>G) n.532C>G c.*641C>G (n.*641C>G) c.238C>G (p.Pro80Ala) c.505C>G (p.Pro169Ala) n.3419-1727G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432540C>A | CA396843132 | WWOX | c.844C>A (p.Pro282Thr) n.1223C>A c.409+317386C>A (n.409+317386C>A) c.516+268251C>A (n.516+268251C>A) n.532C>A c.*641C>A (n.*641C>A) c.238C>A (p.Pro80Thr) c.505C>A (p.Pro169Thr) n.3419-1727G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.78432540C= | CA2235072777 | WWOX | c.844C= (p.Pro282=) n.1223C= c.409+317386C= (n.409+317386C=) c.516+268251C= (n.516+268251C=) n.532C= c.*641C= (n.*641C=) c.238C= (p.Pro80=) c.505C= (p.Pro169=) n.3419-1727G= | dbSNP |