| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.9681032C>T | CA6441519 | CLEC2D | c.171C>T (p.Ser57=) c.62-6870C>T (n.62-6870C>T) c.108C>T (p.Ser36=) c.44-6870C>T (n.44-6870C>T) c.45C>T (p.Ser15=) n.269C>T c.*68C>T (n.*68C>T) c.93C>T (p.Ser31=) n.198C>T n.193C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.9681032C>G | CA383856745 | CLEC2D | c.171C>G (p.Ser57Arg) c.62-6870C>G (n.62-6870C>G) c.108C>G (p.Ser36Arg) c.44-6870C>G (n.44-6870C>G) c.45C>G (p.Ser15Arg) n.269C>G c.*68C>G (n.*68C>G) c.93C>G (p.Ser31Arg) n.198C>G n.193C>G | dbSNP |