| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130476878C>T | CA5283398 | ASS1 | c.605C>T (p.Ala202Val) n.314C>T n.330C>T n.114C>T n.436C>T c.719C>T (p.Ala240Val) c.701C>T (p.Ala234Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130476878C>A | CA285301 | ASS1 | c.605C>A (p.Ala202Glu) n.314C>A n.330C>A n.114C>A n.436C>A c.719C>A (p.Ala240Glu) c.701C>A (p.Ala234Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |