Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.73475068C>G | CA1919627384 | PPP3CB | c.412-38G>C (n.412-38G>C) c.466-38G>C (n.466-38G>C) c.154-38G>C (n.154-38G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.73475068C>T | CA5555632 | PPP3CB | c.412-38G>A (n.412-38G>A) c.466-38G>A (n.466-38G>A) c.154-38G>A (n.154-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |