| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2076174A>C | CA1827913770 | SMARCA2 | c.1936-55A>C (n.1936-55A>C) c.1576-55A>C (n.1576-55A>C) c.1173+21451A>C (n.1173+21451A>C) c.1920-55A>C c.300-55A>C n.351-55A>C n.36-55A>C n.67-55A>C n.49-55A>C n.305-55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2076174A>G | CA187929193 | SMARCA2 | c.1936-55A>G (n.1936-55A>G) c.1576-55A>G (n.1576-55A>G) c.1173+21451A>G (n.1173+21451A>G) c.1920-55A>G c.300-55A>G n.351-55A>G n.36-55A>G n.67-55A>G n.49-55A>G n.305-55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2076174A>T | CA187929203 | SMARCA2 | c.1936-55A>T (n.1936-55A>T) c.1576-55A>T (n.1576-55A>T) c.1173+21451A>T (n.1173+21451A>T) c.1920-55A>T c.300-55A>T n.351-55A>T n.36-55A>T n.67-55A>T n.49-55A>T n.305-55A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |