Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.62106985C>G | CA8982224 | PIGN | c.1674+1G>C (n.1674+1G>C) c.1272+1G>C (n.1272+1G>C) c.1491+1G>C (n.1491+1G>C) c.1443+1G>C (n.1443+1G>C) n.1653+1G>C c.1614+1G>C (n.1614+1G>C) n.1915+1G>C c.1422+1G>C (n.1422+1G>C) c.1144+1G>C c.*1034+1G>C (n.*1034+1G>C) c.*632+1G>C (n.*632+1G>C) c.489+1G>C (n.489+1G>C) c.144+1G>C (n.144+1G>C) n.536+1G>C c.224+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62106985C>T | CA16621718 | PIGN | c.1674+1G>A (n.1674+1G>A) c.1272+1G>A (n.1272+1G>A) c.1491+1G>A (n.1491+1G>A) c.1443+1G>A (n.1443+1G>A) n.1653+1G>A c.1614+1G>A (n.1614+1G>A) n.1915+1G>A c.1422+1G>A (n.1422+1G>A) c.1144+1G>A c.*1034+1G>A (n.*1034+1G>A) c.*632+1G>A (n.*632+1G>A) c.489+1G>A (n.489+1G>A) c.144+1G>A (n.144+1G>A) n.536+1G>A c.224+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |