| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18153858T>C | CA8425002 | MYO15A | c.-159T>C (n.-159T>C) n.205T>C c.8050T>C (p.Tyr2684His) n.196T>C c.8044T>C (p.Tyr2682His) c.7990T>C (p.Tyr2664His) c.8053T>C (p.Tyr2685His) n.324A>G n.367A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18153858T= | CA2250855603 | MYO15A | c.-159T= (n.-159T=) n.205T= c.8050T= (p.Tyr2684=) n.196T= c.8044T= (p.Tyr2682=) c.7990T= (p.Tyr2664=) c.8053T= (p.Tyr2685=) n.324A= n.367A= | dbSNP |
| 17 | g.18153858T>A | CA398624617 | MYO15A | c.-159T>A (n.-159T>A) n.205T>A c.8050T>A (p.Tyr2684Asn) n.196T>A c.8044T>A (p.Tyr2682Asn) c.7990T>A (p.Tyr2664Asn) c.8053T>A (p.Tyr2685Asn) n.324A>T n.367A>T | dbSNP gnomAD v4 |