| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.170034543C>T | CA3554254 | DOCK2 | n.165C>T c.*3122C>T (n.*3122C>T) c.3612C>T (p.Thr1204=) n.2252C>T c.2088C>T (p.Thr696=) n.1377C>T c.*567C>T (n.*567C>T) n.3715C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.170034543C= | CA1600174443 | DOCK2 | n.165C= c.*3122C= (n.*3122C=) c.3612C= (p.Thr1204=) n.2252C= c.2088C= (p.Thr696=) n.1377C= c.*567C= (n.*567C=) n.3715C= | dbSNP |
| 5 | g.170034543C>A | CA447786479 | DOCK2 | n.165C>A c.*3122C>A (n.*3122C>A) c.3612C>A (p.Thr1204=) n.2252C>A c.2088C>A (p.Thr696=) n.1377C>A c.*567C>A (n.*567C>A) n.3715C>A | dbSNP gnomAD v4 |