Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.73064835G>C | CA2957510 | COX18 | c.666C>G (p.Pro222=) c.663C>G (p.Pro221=) c.*172C>G (n.*172C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.210C>G (p.Pro70=) c.672C>G (p.Pro224=) c.213C>G (p.Pro71=) n.759C>G n.1964C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.73064835G>A | CA2957509 | COX18 | c.666C>T (p.Pro222=) c.663C>T (p.Pro221=) c.*172C>T (n.*172C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.210C>T (p.Pro70=) c.672C>T (p.Pro224=) c.213C>T (p.Pro71=) n.759C>T n.1964C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |