| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1221997G>C | CA402951309 | STK11 | c.911G>C (p.Arg304Pro) c.539G>C (p.Arg180Pro) c.737G>C (p.Arg246Pro) n.1609G>C n.882G>C c.689G>C (p.Arg230Pro) n.1687G>C n.1717G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1221997G>A | CA049492 | STK11 | c.911G>A (p.Arg304Gln) c.539G>A (p.Arg180Gln) c.737G>A (p.Arg246Gln) n.1609G>A n.882G>A c.689G>A (p.Arg230Gln) n.1687G>A n.1717G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1221997G>T | CA402951310 | STK11 | c.911G>T (p.Arg304Leu) c.539G>T (p.Arg180Leu) c.737G>T (p.Arg246Leu) n.1609G>T n.882G>T c.689G>T (p.Arg230Leu) n.1687G>T n.1717G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1221997G= | CA2317590794 | STK11 | c.911G= (p.Arg304=) c.539G= (p.Arg180=) c.737G= (p.Arg246=) n.1609G= n.882G= c.689G= (p.Arg230=) n.1687G= n.1717G= | dbSNP |