UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108248977C>G | CA168151 | ATM | c.1110C>G (p.Tyr370Ter) c.*581C>G (n.*581C>G) n.1244C>G n.1260C>G n.605C>G c.*45C>G (n.*45C>G) n.1079C>G c.945C>G (p.Tyr315Ter) c.66C>G (p.Tyr22Ter) c.-73-1724C>G (n.-73-1724C>G) n.1843C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108248977C>T | CA195408 | ATM | c.1110C>T (p.Tyr370=) c.*581C>T (n.*581C>T) n.1244C>T n.1260C>T n.605C>T c.*45C>T (n.*45C>T) n.1079C>T c.945C>T (p.Tyr315=) c.66C>T (p.Tyr22=) c.-73-1724C>T (n.-73-1724C>T) n.1843C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108248977C>A | CA382532404 | ATM | c.1110C>A (p.Tyr370Ter) c.*581C>A (n.*581C>A) n.1244C>A n.1260C>A n.605C>A c.*45C>A (n.*45C>A) n.1079C>A c.945C>A (p.Tyr315Ter) c.66C>A (p.Tyr22Ter) c.-73-1724C>A (n.-73-1724C>A) n.1843C>A | ClinVar dbSNP |