Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47378939A>T | CA1649081 | EPCAM | c.556-14A>T (n.556-14A>T) c.640-14A>T (n.640-14A>T) n.405-14A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.47378939A>G | CA171016 | EPCAM | c.556-14A>G (n.556-14A>G) c.640-14A>G (n.640-14A>G) n.405-14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.47378939A>C | CA46643446 | EPCAM | c.556-14A>C (n.556-14A>C) c.640-14A>C (n.640-14A>C) n.405-14A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |