| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.43604408G>C | CA273236 | CKMT1B,STRC | c.4171C>G (p.Arg1391Gly) n.143-376G>C c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.*1963C>G (n.*1963C>G) n.1666-2857C>G n.2125C>G n.3026C>G c.1852C>G (p.Arg618Gly) c.4660C>G (p.Arg1554Gly) c.4276C>G (p.Arg1426Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604408G>A | CA7528124 | CKMT1B,STRC | c.4171C>T (p.Arg1391Cys) n.143-376G>A c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.*1963C>T (n.*1963C>T) n.1666-2857C>T n.2125C>T n.3026C>T c.1852C>T (p.Arg618Cys) c.4660C>T (p.Arg1554Cys) c.4276C>T (p.Arg1426Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604408G= | CA2173251933 | CKMT1B,STRC | c.4171C= (p.Arg1391=) n.143-376G= c.*1374C= (n.*1374C=) c.*1963C= (n.*1963C=) n.1666-2857C= n.2125C= n.3026C= c.1852C= (p.Arg618=) c.4660C= (p.Arg1554=) c.4276C= (p.Arg1426=) | dbSNP |
| 15 | g.43604408G>T | CA392168036 | CKMT1B,STRC | c.4171C>A (p.Arg1391Ser) n.143-376G>T c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.*1963C>A (n.*1963C>A) n.1666-2857C>A n.2125C>A n.3026C>A c.1852C>A (p.Arg618Ser) c.4660C>A (p.Arg1554Ser) c.4276C>A (p.Arg1426Ser) | dbSNP gnomAD v4 |