| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109574662G>T | CA13632197 | MVK | c.-92+789G>T (n.-92+789G>T) c.-14-147G>T (n.-14-147G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) n.232-147G>T c.-5-156G>T (n.-5-156G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109574662G= | CA2062459981 | MVK | c.-92+789G= (n.-92+789G=) c.-14-147G= (n.-14-147G=) c.-161G= (n.-161G=) n.232-147G= c.-5-156G= (n.-5-156G=) c.-28G= (n.-28G=) | dbSNP |