| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.76482759G>A | CA16609580 | ESRRB | c.787G>A (p.Gly263Ser) c.802G>A (p.Gly268Ser) c.850G>A (p.Gly284Ser) c.109G>A (p.Gly37Ser) n.1097G>A n.145-5919C>T n.1320G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.76482759G>T | CA7281689 | ESRRB | c.787G>T (p.Gly263Cys) c.802G>T (p.Gly268Cys) c.850G>T (p.Gly284Cys) c.109G>T (p.Gly37Cys) n.1097G>T n.145-5919C>A n.1320G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.76482759G= | CA2147956195 | ESRRB | c.787G= (p.Gly263=) c.802G= (p.Gly268=) c.850G= (p.Gly284=) c.109G= (p.Gly37=) n.1097G= n.145-5919C= n.1320G= | dbSNP |