Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165754927C>G | CA1940935 | GALNT3 | c.1524+5G>C (n.1524+5G>C) c.738+5G>C (n.738+5G>C) n.1800+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165754927C>T | CA212878 | GALNT3 | c.1524+5G>A (n.1524+5G>A) c.738+5G>A (n.738+5G>A) n.1800+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |