| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77183418C>A | CA1984115379 | MYO7A | c.3375+261C>A (n.3375+261C>A) c.1440+261C>A (n.1440+261C>A) c.1216+261C>A c.3342+261C>A (n.3342+261C>A) c.918+261C>A (n.918+261C>A) n.918+261C>A c.3384+261C>A (n.3384+261C>A) c.3285+818C>A (n.3285+818C>A) c.3156+261C>A (n.3156+261C>A) c.3144+261C>A (n.3144+261C>A) c.3117+261C>A (n.3117+261C>A) n.3695+261C>A n.3697+261C>A c.3465+261C>A (n.3465+261C>A) c.3375+818C>A (n.3375+818C>A) c.3234+261C>A (n.3234+261C>A) n.3480+261C>A | dbSNP |
| 11 | g.77183418C>T | CA15690395 | MYO7A | c.3375+261C>T (n.3375+261C>T) c.1440+261C>T (n.1440+261C>T) c.1216+261C>T c.3342+261C>T (n.3342+261C>T) c.918+261C>T (n.918+261C>T) n.918+261C>T c.3384+261C>T (n.3384+261C>T) c.3285+818C>T (n.3285+818C>T) c.3156+261C>T (n.3156+261C>T) c.3144+261C>T (n.3144+261C>T) c.3117+261C>T (n.3117+261C>T) n.3695+261C>T n.3697+261C>T c.3465+261C>T (n.3465+261C>T) c.3375+818C>T (n.3375+818C>T) c.3234+261C>T (n.3234+261C>T) n.3480+261C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |