| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43058970T>G | CA113897 | CBS | c.1224-2A>C (n.1224-2A>C) c.185-2A>C n.1535-2A>C n.515-2A>C n.159-2A>C c.1275-2A>C (n.1275-2A>C) c.909-2A>C (n.909-2A>C) n.1595-2A>C n.1374-2A>C n.2195-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058970T= | CA2391101769 | CBS | c.1224-2A= (n.1224-2A=) c.185-2A= n.1535-2A= n.515-2A= n.159-2A= c.1275-2A= (n.1275-2A=) c.909-2A= (n.909-2A=) n.1595-2A= n.1374-2A= n.2195-2A= | dbSNP |