ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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9
g.97851719C>T
CA197059025
PTCSC2
n.218+1157G>A
n.165+1197G>A
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
9
g.97851719C=
CA1866666631
PTCSC2
n.218+1157G=
n.165+1197G=
dbSNP
Number of alleles fetched
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