ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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9
g.97851858T>C
CA16368865
PTCSC2
n.218+1018A>G
n.165+1058A>G
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
9
g.97851858T=
CA1866666719
PTCSC2
n.218+1018A=
n.165+1058A=
dbSNP
Number of alleles fetched
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