| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64804659C>A | CA381178764 | MEN1 | c.1523G>T (p.Gly508Val) c.*816G>T (n.*816G>T) c.1499G>T (p.Gly500Val) c.1508G>T (p.Gly503Val) c.*604G>T (n.*604G>T) c.850G>T n.2001G>T n.1470G>T n.1890G>T n.2009G>T n.1785G>T c.1634G>T (p.Gly545Val) c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1403G>T (p.Gly468Val) n.1057G>T c.1649G>T (p.Gly550Val) | dbSNP |
| 11 | g.64804659C>T | CA009181 | MEN1 | c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.*816G>A (n.*816G>A) c.1499G>A (p.Gly500Asp) c.1508G>A (p.Gly503Asp) c.*604G>A (n.*604G>A) c.850G>A n.2001G>A n.1470G>A n.1890G>A n.2009G>A n.1785G>A c.1634G>A (p.Gly545Asp) c.1343G>A (p.Gly448Asp) c.1403G>A (p.Gly468Asp) n.1057G>A c.1649G>A (p.Gly550Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |