| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49865135G>A | CA316454 | PNKP | c.490C>T (p.Gln164Ter) c.*27C>T (n.*27C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) n.904C>T n.408C>T c.249C>T n.183-732C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.49865135G= | CA2340624575 | PNKP | c.490C= (p.Gln164=) c.*27C= (n.*27C=) c.*417C= (n.*417C=) n.904C= n.408C= c.249C= n.183-732C= | dbSNP |