| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.50470285A>T | CA1706619926 | DDC,FIGNL1 | c.1042-114T>A (n.1042-114T>A) c.808-114T>A (n.808-114T>A) c.684-114T>A c.763-114T>A (n.763-114T>A) c.*143-114T>A (n.*143-114T>A) n.198-114T>A c.-10-22988T>A (n.-10-22988T>A) c.898-114T>A (n.898-114T>A) c.928-114T>A (n.928-114T>A) c.691-114T>A (n.691-114T>A) c.985-114T>A (n.985-114T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.50470285A>C | CA12466935 | DDC,FIGNL1 | c.1042-114T>G (n.1042-114T>G) c.808-114T>G (n.808-114T>G) c.684-114T>G c.763-114T>G (n.763-114T>G) c.*143-114T>G (n.*143-114T>G) n.198-114T>G c.-10-22988T>G (n.-10-22988T>G) c.898-114T>G (n.898-114T>G) c.928-114T>G (n.928-114T>G) c.691-114T>G (n.691-114T>G) c.985-114T>G (n.985-114T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |