| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3499013C>T | CA8289056 | ASPA,SPATA22 | c.867C>T (p.Tyr289=) c.-74+14399G>A (n.-74+14399G>A) c.-74+14598G>A (n.-74+14598G>A) n.1134C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.3499013C>A | CA16041830 | ASPA,SPATA22 | c.867C>A (p.Tyr289Ter) c.-74+14399G>T (n.-74+14399G>T) c.-74+14598G>T (n.-74+14598G>T) n.1134C>A | ClinVar dbSNP |