| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.163464888G>A | CA15369743 | HMMR | c.225+86G>A (n.225+86G>A) c.12+4150G>A (n.12+4150G>A) n.258+86G>A c.-73+86G>A (n.-73+86G>A) n.351G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.163464888G= | CA1597021254 | HMMR | c.225+86G= (n.225+86G=) c.12+4150G= (n.12+4150G=) n.258+86G= c.-73+86G= (n.-73+86G=) n.351G= | dbSNP |