| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.24515243G>A | CA3656756 | ALDH5A1 | c.803G>A (p.Gly268Glu) c.490-5158G>A (n.490-5158G>A) c.721G>A n.163G>A c.766G>A n.1563G>A c.842G>A (p.Gly281Glu) c.719G>A (p.Gly240Glu) c.727-5158G>A (n.727-5158G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24515243G= | CA1616530207 | ALDH5A1 | c.803G= (p.Gly268=) c.490-5158G= (n.490-5158G=) c.721G= n.163G= c.766G= n.1563G= c.842G= (p.Gly281=) c.719G= (p.Gly240=) c.727-5158G= (n.727-5158G=) | dbSNP |