ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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4
g.184429780A>G
CA15299437
IRF2
c.-6-710T>C (n.-6-710T>C)
n.171-710T>C
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
4
g.184429780A=
CA1519075476
IRF2
c.-6-710T= (n.-6-710T=)
n.171-710T=
dbSNP
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