Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1000626G>C | CA2801871 | IDUA | c.314G>C (p.Arg105Pro) n.370G>C c.173G>C (p.Arg58Pro) c.274G>C n.323G>C n.192G>C c.107G>C (p.Arg36Pro) c.131G>C (p.Arg44Pro) c.-83G>C (n.-83G>C) n.214G>C n.402G>C c.-159G>C (n.-159G>C) n.383G>C c.-1153G>C (n.-1153G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1000626G>A | CA145881 | IDUA | c.314G>A (p.Arg105Gln) n.370G>A c.173G>A (p.Arg58Gln) c.274G>A n.323G>A n.192G>A c.107G>A (p.Arg36Gln) c.131G>A (p.Arg44Gln) c.-83G>A (n.-83G>A) n.214G>A n.402G>A c.-159G>A (n.-159G>A) n.383G>A c.-1153G>A (n.-1153G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |