Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.23813899C>T | CA2875236 | PPARGC1A | c.1584G>A (p.Thr528=) c.*799G>A (n.*799G>A) n.1624G>A c.1203G>A (p.Thr401=) c.1599G>A (p.Thr533=) c.1596G>A (p.Thr532=) c.1575G>A (p.Thr525=) c.1548G>A (p.Thr516=) c.1479G>A (p.Thr493=) n.2111G>A n.2184G>A n.2337G>A n.1735G>A n.2249G>A n.2254G>A n.2336G>A n.2187G>A n.2260G>A n.2413G>A n.1705G>A n.2325G>A n.2330G>A n.2412G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.23813899C>G | CA438895981 | PPARGC1A | c.1584G>C (p.Thr528=) c.*799G>C (n.*799G>C) n.1624G>C c.1203G>C (p.Thr401=) c.1599G>C (p.Thr533=) c.1596G>C (p.Thr532=) c.1575G>C (p.Thr525=) c.1548G>C (p.Thr516=) c.1479G>C (p.Thr493=) n.2111G>C n.2184G>C n.2337G>C n.1735G>C n.2249G>C n.2254G>C n.2336G>C n.2187G>C n.2260G>C n.2413G>C n.1705G>C n.2325G>C n.2330G>C n.2412G>C | dbSNP |
4 | g.23813899C>A | CA438895980 | PPARGC1A | c.1584G>T (p.Thr528=) c.*799G>T (n.*799G>T) n.1624G>T c.1203G>T (p.Thr401=) c.1599G>T (p.Thr533=) c.1596G>T (p.Thr532=) c.1575G>T (p.Thr525=) c.1548G>T (p.Thr516=) c.1479G>T (p.Thr493=) n.2111G>T n.2184G>T n.2337G>T n.1735G>T n.2249G>T n.2254G>T n.2336G>T n.2187G>T n.2260G>T n.2413G>T n.1705G>T n.2325G>T n.2330G>T n.2412G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |