| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.168935661C>T | CA11291285 | ABCB11 | c.1132-236G>A (n.1132-236G>A) c.2815-236G>A (n.2815-236G>A) c.1504-236G>A (n.1504-236G>A) c.2857-236G>A (n.2857-236G>A) c.2917-236G>A (n.2917-236G>A) c.*26-236G>A (n.*26-236G>A) c.1141-236G>A (n.1141-236G>A) c.2146-236G>A (n.2146-236G>A) c.1600-236G>A (n.1600-236G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168935661C= | CA1306209636 | ABCB11 | c.1132-236G= (n.1132-236G=) c.2815-236G= (n.2815-236G=) c.1504-236G= (n.1504-236G=) c.2857-236G= (n.2857-236G=) c.2917-236G= (n.2917-236G=) c.*26-236G= (n.*26-236G=) c.1141-236G= (n.1141-236G=) c.2146-236G= (n.2146-236G=) c.1600-236G= (n.1600-236G=) | dbSNP |