| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.168159404C>G | CA1305860199 | STK39 | c.628+2383G>C (n.628+2383G>C) c.322+2383G>C (n.322+2383G>C) c.136+2383G>C (n.136+2383G>C) | dbSNP |
| 2 | g.168159404C>T | CA11131468 | STK39 | c.628+2383G>A (n.628+2383G>A) c.322+2383G>A (n.322+2383G>A) c.136+2383G>A (n.136+2383G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168159404C>A | CA2580586384 | STK39 | c.628+2383G>T (n.628+2383G>T) c.322+2383G>T (n.322+2383G>T) c.136+2383G>T (n.136+2383G>T) | dbSNP |
| 2 | g.168159404C= | CA1305860198 | STK39 | c.628+2383G= (n.628+2383G=) c.322+2383G= (n.322+2383G=) c.136+2383G= (n.136+2383G=) | dbSNP |