| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186286423C>T | CA3164011 | F11,F11-AS1 | c.1489C>T (p.Arg497Ter) c.176+610C>T c.1327C>T (p.Arg443Ter) n.1067-157G>A c.1492C>T (p.Arg498Ter) c.1483+610C>T (n.1483+610C>T) c.1222C>T (p.Arg408Ter) c.1484-123C>T (n.1484-123C>T) c.1444C>T (p.Arg482Ter) n.1897C>T n.1888+610C>T n.1963C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186286423C= | CA1519938802 | F11,F11-AS1 | c.1489C= (p.Arg497=) c.176+610C= c.1327C= (p.Arg443=) n.1067-157G= c.1492C= (p.Arg498=) c.1483+610C= (n.1483+610C=) c.1222C= (p.Arg408=) c.1484-123C= (n.1484-123C=) c.1444C= (p.Arg482=) n.1897C= n.1888+610C= n.1963C= | dbSNP |