| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196726612A>C | CA343988167 | CFH | n.2282A>C c.2016A>C (p.Gln672His) c.1995A>C (p.Gln665His) c.*380A>C (n.*380A>C) c.1839A>C (p.Gln613His) c.*143A>C (n.*143A>C) c.1827A>C (p.Gln609His) c.245-1734A>C (n.245-1734A>C) c.*1667A>C (n.*1667A>C) n.2100A>C c.*298A>C (n.*298A>C) c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.1159+36998A>C (n.1159+36998A>C) n.4032A>C n.2202A>C | dbSNP |
| 1 | g.196726612A>G | CA1305546 | CFH | n.2282A>G c.2016A>G (p.Gln672=) c.1995A>G (p.Gln665=) c.*380A>G (n.*380A>G) c.1839A>G (p.Gln613=) c.*143A>G (n.*143A>G) c.1827A>G (p.Gln609=) c.245-1734A>G (n.245-1734A>G) c.*1667A>G (n.*1667A>G) n.2100A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.1159+36998A>G (n.1159+36998A>G) n.4032A>G n.2202A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |