Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.2138242C>T | CA16905503 | PRKCZ | c.420+2895C>T (n.420+2895C>T) c.-130+2895C>T (n.-130+2895C>T) n.86+2895C>T c.108+2895C>T (n.108+2895C>T) c.330+2895C>T (n.330+2895C>T) c.*4+2895C>T (n.*4+2895C>T) c.-316+2895C>T (n.-316+2895C>T) c.-265+2895C>T (n.-265+2895C>T) n.577+2895C>T n.267+2895C>T c.-489+2895C>T (n.-489+2895C>T) n.554+2895C>T c.-1213+2895C>T (n.-1213+2895C>T) n.352+2895C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2138242C= | CA1139991215 | PRKCZ | c.420+2895C= (n.420+2895C=) c.-130+2895C= (n.-130+2895C=) n.86+2895C= c.108+2895C= (n.108+2895C=) c.330+2895C= (n.330+2895C=) c.*4+2895C= (n.*4+2895C=) c.-316+2895C= (n.-316+2895C=) c.-265+2895C= (n.-265+2895C=) n.577+2895C= n.267+2895C= c.-489+2895C= (n.-489+2895C=) n.554+2895C= c.-1213+2895C= (n.-1213+2895C=) n.352+2895C= | dbSNP |