| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.36765293A>C | CA566535211 | CPNE5 | c.830+42T>G (n.830+42T>G) c.779+42T>G (n.779+42T>G) c.782+42T>G (n.782+42T>G) c.716+42T>G (n.716+42T>G) c.239+42T>G (n.239+42T>G) c.-210+42T>G (n.-210+42T>G) n.897+42T>G c.386+42T>G (n.386+42T>G) c.-98+42T>G (n.-98+42T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765293A>G | CA3781048 | CPNE5 | c.830+42T>C (n.830+42T>C) c.779+42T>C (n.779+42T>C) c.782+42T>C (n.782+42T>C) c.716+42T>C (n.716+42T>C) c.239+42T>C (n.239+42T>C) c.-210+42T>C (n.-210+42T>C) n.897+42T>C c.386+42T>C (n.386+42T>C) c.-98+42T>C (n.-98+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |