| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22221603C>T | CA10368350 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-10C>T (n.323-10C>T) n.553-10C>T n.1443-10C>T c.1769-10C>T (n.1769-10C>T) c.1013-10C>T (n.1013-10C>T) c.662-10C>T (n.662-10C>T) n.1048+5867G>A c.1478-10C>T (n.1478-10C>T) n.2609-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22221603C= | CA2419209570 | PHEX,PTCHD1-AS | c.323-10C= (n.323-10C=) n.553-10C= n.1443-10C= c.1769-10C= (n.1769-10C=) c.1013-10C= (n.1013-10C=) c.662-10C= (n.662-10C=) n.1048+5867G= c.1478-10C= (n.1478-10C=) n.2609-10C= | dbSNP |