| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.121184501A>G | CA386964017 | P2RX7 | c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.*940A>G (n.*940A>G) c.1571A>G (n.1571A>G) c.1304A>G (n.1304A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.1626A>G (n.1626A>G) c.1710A>G (n.1710A>G) n.1656A>G c.1277A>G (n.1277A>G) c.1350A>G (n.1350A>G) c.1498A>G (n.1498A>G) n.1853A>G n.1769A>G n.1730A>G n.1714A>G n.1641A>G n.1554A>G n.1533A>G n.1493A>G n.1420A>G c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) n.189+18997T>C n.298+18997T>C c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.734A>G (p.Glu245Gly) n.186+18997T>C n.303+18997T>C n.1805A>G n.1721A>G n.1682A>G n.1666A>G n.1593A>G n.1497A>G n.1485A>G n.1445A>G n.1372A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |