| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12351335G>A | CA325224 | AFG3L2 | c.*993C>T (n.*993C>T) c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.*774C>T (n.*774C>T) c.1397C>T (p.Pro466Leu) n.1215C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12351335G= | CA2285205691 | AFG3L2 | c.*993C= (n.*993C=) c.1259C= (p.Pro420=) c.1322C= (p.Pro441=) c.*774C= (n.*774C=) c.1397C= (p.Pro466=) n.1215C= | dbSNP |
| 18 | g.12351335G>C | CA401952331 | AFG3L2 | c.*993C>G (n.*993C>G) c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.*774C>G (n.*774C>G) c.1397C>G (p.Pro466Arg) n.1215C>G | dbSNP gnomAD v4 |