| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.69072692A>G | CA6155101 | TPCN2 | c.1127A>G (p.Lys376Arg) n.823+669A>G n.936A>G c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.872A>G (p.Lys291Arg) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.404A>G (p.Lys135Arg) c.887A>G (p.Lys296Arg) c.431A>G (p.Lys144Arg) c.296A>G (p.Lys99Arg) n.1228A>G c.1061+669A>G (n.1061+669A>G) c.1058+669A>G (n.1058+669A>G) c.218A>G (p.Lys73Arg) c.338+669A>G (n.338+669A>G) c.230+669A>G (n.230+669A>G) c.917A>G (p.Lys306Arg) n.1162+669A>G n.1231A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69072692A>C | CA381655346 | TPCN2 | c.1127A>C (p.Lys376Thr) n.823+669A>C n.936A>C c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.872A>C (p.Lys291Thr) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.404A>C (p.Lys135Thr) c.887A>C (p.Lys296Thr) c.431A>C (p.Lys144Thr) c.296A>C (p.Lys99Thr) n.1228A>C c.1061+669A>C (n.1061+669A>C) c.1058+669A>C (n.1058+669A>C) c.218A>C (p.Lys73Thr) c.338+669A>C (n.338+669A>C) c.230+669A>C (n.230+669A>C) c.917A>C (p.Lys306Thr) n.1162+669A>C n.1231A>C | dbSNP |