| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1288726C>A | CA472379396 | TOLLIP | c.417G>T (p.Pro139=) c.333G>T (p.Pro111=) c.234G>T (p.Pro78=) c.210G>T (p.Pro70=) c.183+6919G>T (n.183+6919G>T) n.579G>T c.267G>T (p.Pro89=) c.39G>T (p.Pro13=) n.1873G>T | dbSNP |
| 11 | g.1288726C>T | CA5810084 | TOLLIP | c.417G>A (p.Pro139=) c.333G>A (p.Pro111=) c.234G>A (p.Pro78=) c.210G>A (p.Pro70=) c.183+6919G>A (n.183+6919G>A) n.579G>A c.267G>A (p.Pro89=) c.39G>A (p.Pro13=) n.1873G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1288726C= | CA1947581741 | TOLLIP | c.417G= (p.Pro139=) c.333G= (p.Pro111=) c.234G= (p.Pro78=) c.210G= (p.Pro70=) c.183+6919G= (n.183+6919G=) n.579G= c.267G= (p.Pro89=) c.39G= (p.Pro13=) n.1873G= | dbSNP |