| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.137088416C>T | CA5358587 | MAN1B1 | c.*30+18C>T (n.*30+18C>T) c.328+233C>T (n.328+233C>T) c.*233+233C>T (n.*233+233C>T) n.352+233C>T n.578+18C>T n.371+233C>T n.348+233C>T c.378+18C>T (n.378+18C>T) c.220+233C>T (n.220+233C>T) n.318+233C>T c.245+233C>T n.477C>T c.392+233C>T (n.392+233C>T) n.401+233C>T n.532+18C>T c.31+18C>T (n.31+18C>T) n.518+18C>T n.343+233C>T n.474+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137088416C>A | CA1884288218 | MAN1B1 | c.*30+18C>A (n.*30+18C>A) c.328+233C>A (n.328+233C>A) c.*233+233C>A (n.*233+233C>A) n.352+233C>A n.578+18C>A n.371+233C>A n.348+233C>A c.378+18C>A (n.378+18C>A) c.220+233C>A (n.220+233C>A) n.318+233C>A c.245+233C>A n.477C>A c.392+233C>A (n.392+233C>A) n.401+233C>A n.532+18C>A c.31+18C>A (n.31+18C>A) n.518+18C>A n.343+233C>A n.474+18C>A | dbSNP |
| 9 | g.137088416C>G | CA3165328897 | MAN1B1 | c.*30+18C>G (n.*30+18C>G) c.328+233C>G (n.328+233C>G) c.*233+233C>G (n.*233+233C>G) n.352+233C>G n.578+18C>G n.371+233C>G n.348+233C>G c.378+18C>G (n.378+18C>G) c.220+233C>G (n.220+233C>G) n.318+233C>G c.245+233C>G n.477C>G c.392+233C>G (n.392+233C>G) n.401+233C>G n.532+18C>G c.31+18C>G (n.31+18C>G) n.518+18C>G n.343+233C>G n.474+18C>G | dbSNP |
| 9 | g.137088416C= | CA1884288219 | MAN1B1 | c.*30+18C= (n.*30+18C=) c.328+233C= (n.328+233C=) c.*233+233C= (n.*233+233C=) n.352+233C= n.578+18C= n.371+233C= n.348+233C= c.378+18C= (n.378+18C=) c.220+233C= (n.220+233C=) n.318+233C= c.245+233C= n.477C= c.392+233C= (n.392+233C=) n.401+233C= n.532+18C= c.31+18C= (n.31+18C=) n.518+18C= n.343+233C= n.474+18C= | dbSNP |