| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.137088416C>T | CA5358587 | MAN1B1 | c.*30+18C>T (n.*30+18C>T) c.328+233C>T (n.328+233C>T) c.*233+233C>T (n.*233+233C>T) n.352+233C>T n.578+18C>T n.371+233C>T n.348+233C>T c.378+18C>T (n.378+18C>T) c.220+233C>T (n.220+233C>T) n.318+233C>T c.245+233C>T n.477C>T c.392+233C>T (n.392+233C>T) n.401+233C>T n.532+18C>T c.31+18C>T (n.31+18C>T) n.518+18C>T n.343+233C>T n.474+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137088416C>A | CA1884288218 | MAN1B1 | c.*30+18C>A (n.*30+18C>A) c.328+233C>A (n.328+233C>A) c.*233+233C>A (n.*233+233C>A) n.352+233C>A n.578+18C>A n.371+233C>A n.348+233C>A c.378+18C>A (n.378+18C>A) c.220+233C>A (n.220+233C>A) n.318+233C>A c.245+233C>A n.477C>A c.392+233C>A (n.392+233C>A) n.401+233C>A n.532+18C>A c.31+18C>A (n.31+18C>A) n.518+18C>A n.343+233C>A n.474+18C>A | dbSNP |