| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.141303324A>C | CA3466248 | SLC25A2,TAF7 | n.75+17194T>G c.542T>G (p.Val181Gly) n.128+17194T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.141303324A>T | CA361311402 | SLC25A2,TAF7 | n.75+17194T>A c.542T>A (p.Val181Glu) n.128+17194T>A | dbSNP |
| 5 | g.141303324A>G | CA361311401 | SLC25A2,TAF7 | n.75+17194T>C c.542T>C (p.Val181Ala) n.128+17194T>C | dbSNP |
| 5 | g.141303324A= | CA1587123628 | SLC25A2,TAF7 | n.75+17194T= c.542T= (p.Val181=) n.128+17194T= | dbSNP |