| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.5368893C>T | CA324381 | FARS2 | c.323C>T (p.Pro108Leu) n.654C>T n.631C>T c.-84-35649C>T (n.-84-35649C>T) c.-340-27740C>T (n.-340-27740C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368893C>G | CA3623625 | FARS2 | c.323C>G (p.Pro108Arg) n.654C>G n.631C>G c.-84-35649C>G (n.-84-35649C>G) c.-340-27740C>G (n.-340-27740C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |