| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.40257805T>C | CA46125863 | SLC8A1 | c.1809-79312A>G (n.1809-79312A>G) c.1809-79950A>G (n.1809-79950A>G) c.1800-79312A>G (n.1800-79312A>G) c.113+20814A>G (n.113+20814A>G) c.1899-79312A>G (n.1899-79312A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.40257805T>G | CA2581764900 | SLC8A1 | c.1809-79312A>C (n.1809-79312A>C) c.1809-79950A>C (n.1809-79950A>C) c.1800-79312A>C (n.1800-79312A>C) c.113+20814A>C (n.113+20814A>C) c.1899-79312A>C (n.1899-79312A>C) | dbSNP |
| 2 | g.40257805T= | CA1246798976 | SLC8A1 | c.1809-79312A= (n.1809-79312A=) c.1809-79950A= (n.1809-79950A=) c.1800-79312A= (n.1800-79312A=) c.113+20814A= (n.113+20814A=) c.1899-79312A= (n.1899-79312A=) | dbSNP |
| 2 | g.40257805T>A | CA2581764899 | SLC8A1 | c.1809-79312A>T (n.1809-79312A>T) c.1809-79950A>T (n.1809-79950A>T) c.1800-79312A>T (n.1800-79312A>T) c.113+20814A>T (n.113+20814A>T) c.1899-79312A>T (n.1899-79312A>T) | dbSNP |