| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.94387160A>G | CA13947665 | SERPINA1 | c.-5+1400T>C (n.-5+1400T>C) c.-5+3260T>C (n.-5+3260T>C) c.-5+3297T>C (n.-5+3297T>C) c.-24+1400T>C (n.-24+1400T>C) n.493+1400T>C c.-143+1400T>C (n.-143+1400T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94387160A= | CA2155956863 | SERPINA1 | c.-5+1400T= (n.-5+1400T=) c.-5+3260T= (n.-5+3260T=) c.-5+3297T= (n.-5+3297T=) c.-24+1400T= (n.-24+1400T=) n.493+1400T= c.-143+1400T= (n.-143+1400T=) | dbSNP |