| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.89606070A>T | CA3921129 | ANKRD6,LYRM2 | c.457A>T (p.Ile153Phe) c.382A>T (p.Ile128Phe) c.*118-2961T>A (n.*118-2961T>A) c.121-17340A>T (n.121-17340A>T) n.199A>T c.318+2943A>T (n.318+2943A>T) n.434A>T n.562+15651T>A c.414+15651T>A (n.414+15651T>A) c.393+2943A>T (n.393+2943A>T) c.283A>T (p.Ile95Phe) c.219+2943A>T (n.219+2943A>T) c.-404A>T (n.-404A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.89606070A>G | CA3921128 | ANKRD6,LYRM2 | c.457A>G (p.Ile153Val) c.382A>G (p.Ile128Val) c.*118-2961T>C (n.*118-2961T>C) c.121-17340A>G (n.121-17340A>G) n.199A>G c.318+2943A>G (n.318+2943A>G) n.434A>G n.562+15651T>C c.414+15651T>C (n.414+15651T>C) c.393+2943A>G (n.393+2943A>G) c.283A>G (p.Ile95Val) c.219+2943A>G (n.219+2943A>G) c.-404A>G (n.-404A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |