| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.66517858C>A | CA8093660 | TK2 | c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.413G>T c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.469G>T (p.Asp157Tyr) c.*327G>T (n.*327G>T) c.357-4047G>T (n.357-4047G>T) c.375-4047G>T (n.375-4047G>T) c.52G>T n.50G>T c.20G>T c.110G>T (p.Gly37Val) c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.394G>T (p.Asp132Tyr) n.285G>T n.124G>T c.344-4047G>T c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.1748G>T n.1458G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.66517858C>T | CA324487 | TK2 | c.301G>A (p.Asp101Asn) c.415G>A (p.Asp139Asn) c.376G>A (p.Asp126Asn) c.413G>A c.178G>A (p.Asp60Asn) c.469G>A (p.Asp157Asn) c.*327G>A (n.*327G>A) c.357-4047G>A (n.357-4047G>A) c.375-4047G>A (n.375-4047G>A) c.52G>A n.50G>A c.20G>A c.110G>A (p.Gly37Glu) c.541G>A (p.Asp181Asn) c.595G>A (p.Asp199Asn) c.394G>A (p.Asp132Asn) n.285G>A n.124G>A c.344-4047G>A c.322G>A (p.Asp108Asn) n.1748G>A n.1458G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |