Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.122896919T>CCA11835902FGF2,NUDT6c.*4523T>C (n.*4523T>C)
c.553+705A>G (n.553+705A>G)
c.46+705A>G (n.46+705A>G)
c.*495-3694A>G (n.*495-3694A>G)
c.163+705A>G
c.*644+705A>G (n.*644+705A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122896919T>GCA1490483319FGF2,NUDT6c.*4523T>G (n.*4523T>G)
c.553+705A>C (n.553+705A>C)
c.46+705A>C (n.46+705A>C)
c.*495-3694A>C (n.*495-3694A>C)
c.163+705A>C
c.*644+705A>C (n.*644+705A>C)
dbSNP
4g.122896919T>ACA1490483318FGF2,NUDT6c.*4523T>A (n.*4523T>A)
c.553+705A>T (n.553+705A>T)
c.46+705A>T (n.46+705A>T)
c.*495-3694A>T (n.*495-3694A>T)
c.163+705A>T
c.*644+705A>T (n.*644+705A>T)
dbSNP

Number of alleles fetched