| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.195884973G>A | CA2776902 | TNK2 | c.295C>T (p.Arg99Trp) c.484C>T (p.Arg162Trp) c.391C>T (p.Arg131Trp) n.109+11080C>T c.231-1664C>T c.367C>T (p.Arg123Trp) c.487C>T (p.Arg163Trp) n.1301C>T c.61C>T (p.Arg21Trp) n.465C>T c.*165C>T (n.*165C>T) n.678C>T c.-370C>T (n.-370C>T) c.787C>T (p.Arg263Trp) c.67C>T (p.Arg23Trp) c.346C>T (p.Arg116Trp) n.647C>T n.380C>T n.511C>T n.492C>T n.405C>T n.361C>T n.569C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.195884973G>T | CA437760720 | TNK2 | c.295C>A (p.Arg99=) c.484C>A (p.Arg162=) c.391C>A (p.Arg131=) n.109+11080C>A c.231-1664C>A c.367C>A (p.Arg123=) c.487C>A (p.Arg163=) n.1301C>A c.61C>A (p.Arg21=) n.465C>A c.*165C>A (n.*165C>A) n.678C>A c.-370C>A (n.-370C>A) c.787C>A (p.Arg263=) c.67C>A (p.Arg23=) c.346C>A (p.Arg116=) n.647C>A n.380C>A n.511C>A n.492C>A n.405C>A n.361C>A n.569C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |