| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.14722479G>A | CA4989294 | CER1 | c.194C>T (p.Ala65Val) n.1830C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14722479G>C | CA4989293 | CER1 | c.194C>G (p.Ala65Gly) n.1830C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14722479G= | CA1835157260 | CER1 | c.194C= (p.Ala65=) n.1830C= | dbSNP |